Sessiz Bir Ses İşitilebilecek!

KIZIM Hillary’yi normal bir hamilelik dönemi geçirdikten sonra dünyaya getirdim. Kızım çok sağlıklı gibi görünüyordu, fakat doktor damak yarıklığı olduğunu tespit etti. Doktor, yumuşak damaktaki bu özel tür yarıklığın bir çocuk yaklaşık iki yaşına geldiğinde ameliyatla kolayca düzeltildiğini söyledi. Emme güçlüğü Hillary’nin tek acil sorunuydu. Damağındaki yarıklık yüzünden, emmek için gerekli olan vakumu oluşturamıyordu.

İlk üç ay boyunca Hillary biberonla beslenmek zorunda kaldı. Sonra dört aylıkken burun deliklerini kapatıp bir şekilde vakum oluşturmayı öğrendi. Bu, onun emmesini sağladı. Gerçekten büyük bir rahatlıktı. Kısa süre sonra Hillary kilo almaya başladı ve her şey normal görünüyordu. Cisimleri tutmak için ellerini kullanabiliyordu. Aynı zamanda bebeklere özgü sesler çıkarıyordu ve doğrulup oturmayı da öğrenmişti.

Garip Belirtiler Ortaya Çıkıyor

Hillary’nin emekleme çağı geldiğinde, o bununla ilgilenmiyor gibiydi. Örneğin ellerinin ve dizlerinin üzerinde ayağa kalkmaktansa, yerde oturuyor ve kendini öne doğru çekiyordu. Bu bana çok tuhaf geliyordu, çünkü büyük kızım Lori’nin o yaştayken yaptıklarından çok farklıydı. Başka annelerle konuşurken çok sağlıklı bazı çocukların hiç emeklemediğini öğrenmiştim. Bunu duyduktan sonra Hillary’nin davranışı konusunda o kadar fazla endişelenmemeye başladım.

Hillary bir yaşına basmak üzereyken sadece birkaç sözcük öğrenmişti. Bu biraz sıra dışı bir durum gibiydi. Fakat bütün çocuklar birbirinin aynı değildir; bazılarının konuşmayı öğrenmesi diğerlerine göre daha fazla zaman alabilir. Hillary yürümek ya da kendini kaldırıp ayakta durmak için de hiç çaba harcamıyordu. Onu çocuk hastalıkları uzmanına götürdüğümde, doktor düztaban olduğunu söyledi. Sonraki birkaç ay boyunca kızım kendini kaldırmak için yine çaba harcamadı.

 Doktora tekrar gittiğimizde, bu kez Hillary’nin tembel olduğunu söyledi. Kızım 18 aylık olduğunda hâlâ yürüyemiyordu ve öğrendiği birkaç sözcüğü kullanmayı da bırakmıştı. Çocuk hastalıkları uzmanına telefon ettim ve kızımın kesinlikle bir sorunu olduğunu söyledim. Bir nöroloji uzmanından randevu aldık. Nörolog birçok test istedi. Bu testlerin arasında doktorların beynin elektriksel aktivitesini incelemelerini sağlayan elektroensefalogram da (EEG) vardı. EEG, Hillary’nin nöbetler geçirmekte olduğunu gösterdi. Nörolog, kızımda bazı fiziksel belirtilerin ve genelde nörolojik sorunlarla bağlantılı belirli göz bulgularının olduğunu da söyledi. Kızımdaki fiziksel belirtiler arasında café-au-lait lekeleri vardı; bunlar ciltte bulunan, genelde açık kahverengi pigmentlerdir. Hillary’nin bir sorunu olduğu açıktı, fakat nöroloji uzmanı bunun ne olduğunu açıklayamıyordu.

Testler Hillary’nin nöbetler geçirdiğini gösterdiği halde, biz nöbet olarak tanımlanabilecek hiçbir şey görmemiştik. Fakat diğer sorunlar açıkça görülüyordu. Hemen her gün ağlama krizi tutuyordu. Onu susturabilecek tek şey mahallede arabayla gezdirmek ve ona şarkı söylemekti. Onu mahallede öyle çok gezdirdik ki, bazı komşularımız arabayla neden evlerinin önünden geçip durduğumuzu sordu.

İki yaşındayken Hillary alışılmadık el hareketleri yapmaya başladı; ellerini sabit bir ritimle ileri geri hareket ettirerek ağzına götürüyordu. Bu hareketi uyanık olduğu saatlerde neredeyse hiç durmadan yapıyordu. Çok az uyuduğu bir dönem de oldu. Bazen öğleden sonra kısa bir şekerleme yapıyor, fakat sonra bütün gece uyumuyordu.

Hillary müziği seviyordu. Televizyondaki çocuk müzikallerini saatlerce izleyebiliyordu. Fakat nörolojik sorunları giderek kötüleşiyor gibiydi. Solunumunda bazı anormallikler ortaya çıkmaya başladı, örneğin aşırı soluk alıp veriyor ve nefesini tutuyordu. Bazen dudakları morarana kadar nefesini tutuyordu. Bu gerçekten korkutucuydu.

Nöbetler için bazı ilaçlar denedik, fakat onların başka sorunlara yol açtığı görüldü. Birçok farklı tedavi denedik; bir sürü doktora gittik, bir sürü test yaptırdık; geleneksel ve alternatif tedavileri denedik ve uzman terapistlere gittik. Tedavi etmek bir yana, teşhis bile koyamadılar.

Nihayet Sır Çözüldü

Hillary neredeyse beş yaşına geldiğinde, yakın bir arkadaşım yerel bir gazetede Rett sendromu (RS) denen, az bilinen genetik bir hastalığa yakalanmış bir kız çocuğuyla ilgili bir makale okudu. Arkadaşım Hillary’de de benzer belirtilerin olduğunu bildiğinden, makaleyi bana gönderdi.

Bu yeni bilgiyi edinince, bu konuda tecrübesi olan başka bir nöroloji uzmanına gittik. 1990’ların başlarında araştırmacılar RS’nin genetik bir hastalık olduğundan iyice emin oldular; çünkü hastalık çoğunlukla kız çocuklarında görülüyordu. Fakat RS’nin genetik belirteci henüz bulunmamıştı ve belirtilerinden birçoğu otizmin veya beyin felcinin belirtilerine benziyordu. O nedenle, RS’nin belirtilere bakılarak teşhis edilmesi gerekiyordu. Hillary’de neredeyse tüm belirtiler mevcuttu. Nörolog, RS teşhisini doğruladı.

Bu hastalık hakkında bulabildiğim her şeyi okumaya başladım; o tarihlerde fazla bir bilgi yoktu. Öğrendiklerime göre RS, kız  çocuklarında 10.000 ila 15.000’de 1 oranında meydana geliyordu ve ne iyileşme umudu ne de belirli bir tedavi yöntemi vardı. Öğrenmeyi hiç istemeyeceğim bir şey de okumuştum: Rett sendromu olan kız çocuklarının küçük bir yüzdesi açıklanamayan nedenlerle ölüyordu. Bununla birlikte, öğrendiğim başka bir şey bizi bir bakıma rahatlattı. Bunu anlatayım: RS’deki temel yetersizlik apraksi’dir, yani bir hareketi istenilen şekilde yapamamaktır. Bu sendromla ilgili bir kitap bunu şöyle tanımlıyor: “Apraksi, düşünce ve hareket arasında koordinasyon sağlayamamaktır. Bu, RS’de görülen en temel yetersizliktir ve konuşma ile bakışlar da dahil, tüm beden hareketlerini etkiler. Rett sendromlu bir kız çocuğu bedenini hareket ettirme yeteneğini kaybetmez, bedenine nasıl ve ne zaman hareket edeceğini emretme yeteneğini kaybeder. Hareket etme arzusu ve isteği olabilir, fakat hareketi yerine getiremez” (The Rett Syndrome Handbook).

Bunu öğrenmek bizi neden rahatlattı? Çünkü apraksi zekâyı etkilemiyor, aslında zekâyı gizliyor. Bunun nedeni, bu rahatsızlığın kişinin başkalarıyla iletişimini neredeyse olanaksız kılmasıdır. Hillary’nin çevresinde olup biten her şeyin farkında olduğunu her zaman hissetmiştim; fakat iletişim kuramadığımızdan bunu kesin olarak anlayamamıştım.

Apraksi hareketlerini ve konuşmasını etkilediğinden, Hillary yürüme ve konuşma yeteneğini kaybetmişti. RS’li birçok kız çocuğunda nöbet, skolyoz (omurga eğikliği), diş gıcırdatma ve başka fiziksel sorunlar da görülüyor. Hillary bunlardan muaf değildi.

Kesin Bir Ümit

RS’ye yol açan gen yakın zamanlarda keşfedildi. Aslında bu, başka genleri de kontrol eden çok karmaşık bir gendi, ve o genlere artık ihtiyaç olmadığında onları devre dışı bırakıyordu. Şimdi, etkili tedaviler geliştirme ve nihayetinde bir şifa bulma amacıyla kapsamlı araştırmalar yapılıyor.

Hillary şu anda 20 yaşında ve beslenmek, giyinmek, yıkanmak ve bezlerini değiştirmek konusunda tümüyle başkalarına bağımlı durumda. Sadece 45 kilo olduğu halde, onu kaldırmak kolay değil. Dolayısıyla Lori ile ben onu yatağa veya banyo küvetine koyup çıkarmak için elektrikli bir vinç kullanıyoruz. Yakın bir dostumuz Hillary’nin sandalyesinin altına küçük tekerlekler yerleştirdi, böylece sandalye vincin altına itilebiliyor ve Hillary onun içine oturtulabiliyor.

 Hillary’nin rahatsızlığı yüzünden, Lori ve ben onu Yehova’nın Şahitlerinin İbadet Salonuna nadiren götürebiliyoruz. Fakat bu, ibadete katılmadığımız anlamına gelmez. Evimizden İbadet Salonuna telefonla bağlanıyoruz. Bu sayede Lori ile ben Hillary’ye sırayla bakabiliyoruz. Birimiz onunla evde kalırken, diğerimiz İbadet Salonunda ibadete katılabiliyor.

Hillary bu koşullarda olabileceği kadar tatlı ve mutlu. Ona Mukaddes Kitap Öyküleri ve Büyük Öğretmenini İyi Dinle kitabını okuyoruz. * Sık sık ona Yehova Tanrı’nın onu ne kadar sevdiğini anlatıyorum. Yakında Yehova’nın onu iyileştireceğini ve söylemek istediğini bildiğim, ancak şimdi söyleyemediği her şeyi söyleyebileceğini ona hatırlatıyorum.

Hillary’nin iletişim yeteneği çok sınırlı olduğundan, onun ne anladığını bilmek zor. Fakat sadece bir bakış ya da göz kırpmayla, ayrıca basit sesler çıkararak çok şey söyleyebiliyor. Ne dediğini ben işitemesem bile Yehova’nın işitebildiğini ona söylüyorum (1. Samuel 1:12-20). Yıllardır aramızda geliştirdiğimiz çok sınırlı iletişim sayesinde, Hillary Yehova’yla konuştuğunu bana belli ediyor. Tanrı’nın Krallığında ‘dilsizin dilinin terennüm edeceği’ zamanı özlemle bekliyorum (İşaya 35:6). O zaman ben de kızımın sesini işitebileceğim.

[Dipnot]

[Sayfa 19’daki pasaj]

Hillary alışılmadık el hareketleri yapmaya başladı; ellerini sabit bir ritimle ileri geri hareket ettirerek ağzına götürüyordu

[Sayfa 19’daki pasaj]

Solunumunda bazı anormallikler ortaya çıkmaya başladı, örneğin aşırı soluk alıp veriyor ve nefesini tutuyordu

[Sayfa 20’deki pasaj]

“[RS’li bir kişinin] hareket etme arzusu ve isteği olabilir, fakat hareketi yerine getiremez” (The Rett Syndrome Handbook).

[Sayfa 21’deki pasaj]

Ne dediğini ben işitemesem bile Yehova’nın işitebildiğini ona söylüyorum

[Sayfa 21’deki çerçeve]

Rett Sendromunun Belirtileri

Yaşamın ilk 6 ila 18 ayından sonra Rett sendromlu bir çocukta genel bir gerileme meydana gelir. Belirtiler arasında şunlar yer alır:

❑ Dört aylıktan dört yaşa kadarki sürede baş gelişiminde gerileme.

❑ Elleri işlevsel açıdan kullanma yeteneğinde kayıp.

❑ Konuşma yeteneği kaybı.

❑ El çırpma, hafifçe vurma ya da ovuşturma gibi el hareketlerini tekrar tekrar yapmak. RS’li kişiler genelde ellerini oynatırken tipik bir “yıkama” hareketi yaparlar ve/veya ellerini defalarca ağızlarına götürürler.

❑ Eğer çocuk yürüyebiliyorsa, bacaklarını iyice açarak kaskatı hareket eder. Büyüdükçe, çocuğun hareket etmesi ve yürümesi giderek zorlaşabilir.

❑ Alışılmadık solunum şekilleri: Ya nefesini tutar (apne) ya da aşırı soluk alıp verir (hipervantilasyon).

❑ Davranışı ve hareketi etkileyen nöbetler. Beyin beklenmedik şekilde aşırı güçlü elektrik sinyalleri oluşturduğunda nöbetler meydana gelir. Rett sendromundaki nöbetler her zaman zararlı değildir.

❑ Skolyoz (omurga eğikliği) çocuğun bir yana doğru ya da öne doğru eğilmesine yol açabilir.

❑ Bazı kız çocukları sıklıkla dişlerini gıcırdatır.

❑ Ayak boyutu küçüktür, kan dolaşımının iyi olmaması yüzünden ayaklar çok soğuk olabilir ve/veya şişebilir.

❑ Kız çocukları hem boy hem de kilo açısından yaşıtlarından genelde daha küçüktür. Bunun yanı sıra, çocuklar huzursuz olabilirler; uyku bozukluğu, çiğneme ve yutma güçlüğü sorunları yaşarlar ve/veya moralleri bozulduğunda ya da korktuklarında titrerler.

[Tanıtım notu]

Kaynak: Uluslararası Rett Sendromu Derneği